Gli screening neonatali

Dopo la nascita i bambini vengono sottoposti ad una serie di accertamenti molto importanti definiti screening. Lo screening è un esame volto ad identificare precocemente una situazione patologica, anche molto grave ma inizialmente asintomatica, che però presenta la fondamentale caratteristica di poter essere trattata con una terapia specifica. Quindi, prima viene identificata e più precocemente viene trattata con la terapia idonea, minori sono i danni che questa situazione porta all’organismo. Alcuni degli esami di screening vengono fatti nei giorni successivi alla nascita, comunque prima della dimissione; altri (es. ecografia delle anche), dopo la dimissione ospedaliera.

Di due tipi sono gli screening eseguiti di routine prima della dimissione del neonato: uno indaga patologie congenite (cioè presenti già alla nascita ma, in questo caso, asintomatiche) mediante un prelievo di sangue neonatale; l’altro viene eseguito attraverso un apparecchio apposito per valutare la funzione uditiva.

L’esame sul sangue consente di escludere nel bimbo alcune malattie genetiche (dovute a difetti dei geni), endocrinologiche (cioè che riguardano la produzione di ormoni) e metaboliche (causate essenzialmente da deficit di alcuni enzimi fondamentali per il metabolismo di varie sostanze): in particolare, dal 1992 viene eseguito obbligatoriamente in tutte le regioni italiane lo screening per tre condizioni patologiche: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria, e fibrosi cistica. In alcune regioni, e auspicabilmente presto in tutte quante, viene effettuato il cosiddetto “screening allargato” che valuta la possibile presenza di numerose altre malattie metaboliche: in alcune regioni, come ad esempio la Toscana, vengono sottoposte a screening fino a 40 di queste malattie del metabolismo. Si tratta di patologie rare se considerate singolarmente, ma, essendo il loro numero considerevole, la frequenza di possibili casi individuati precocemente nella popolazione totale dei neonati sale molto. Lo screening di queste condizioni viene eseguito su un campione di sangue prelevato dal tallone del neonato, molto ricco di capillari superficiali, in seconda-quarta giornata di vita; viene praticata una puntura con un piccolissimo ago e le gocce di sangue così ottenute vengono raccolte su un apposito foglio di carta assorbente che viene inviato per l’analisi al centro di riferimento regionale. Al momento della dimissione del neonato i medici spiegano ai genitori che verranno ricontattati soltanto in caso di risultato patologico per ripetere l’esame o per accertamenti più approfonditi. In questa sede non voglio parlarvi delle singole malattie che vengono sottoposte a screening in quanto ritengo che si debba avere informazione di ciò soltanto nei rari casi in cui un bambino risulti non solo positivo allo screening ma realmente affetto dalla patologia dopo tutte le conferme diagnostiche. Quello che invece vorrei sottolineare è che spesso questi esami danno luogo a risultati con valori falsi positivi oppure valori “borderline” e cioè di poco alterati rispetto ai valori normali di riferimento. In entrambi questi casi naturalmente la famiglia viene ricontattata per ripetere l’esame o per ulteriori approfondimenti diagnostici. Questa situazione genera moltissima ansia nei genitori, come è comprensibile che sia; ma il mio consiglio è quello di cercare di mantenere l’agitazione “in stand-by” fino alla smentita (molto più frequente) o all’eventuale conferma della diagnosi.

L’altro esame di screening eseguito appena dopo la nascita è indirizzato alla diagnosi precoce dell’ipoacusia (= sordità). Viene eseguito con la tecnica delle otoemissioni acustiche: in pratica viene registrata la risposta dell’orecchio neonatale ad uno stimolo sonoro generato da un apposito apparecchio. In questo caso il risultato può essere anomalo per vari motivi: secrezioni nel condotto uditivo, eccessiva rumorosità dell’ambiente in cui viene effettuato l’esame, movimenti del bambino: in questo caso l’esame viene ripetuto anche più volte vista la possibilità anche per questa metodica di esami falsi positivi (cioè esame anormale ma assenza della patologia).

Altri accertamenti di screening come l’ecografia delle anche (per la diagnosi precoce di lussazione congenita) o delle vie urinarie (per la diagnosi di malformazioni a tale livello) o l’esecuzione dell’elettrocardiogramma per la sindrome del QT lungo (una delle cause di morte in culla) sono eseguiti con protocolli variabili da centro a centro.

Gli esami di screening sono molto importanti perché consentono di intervenire con la terapia specifica prima che la situazione patologica comporti danni gravi all’organismo del bambino. Affidatevi anche per questi con serenità al centro che avete prescelto per la nascita del vostro bambino e, nel caso uno degli accertamenti risulti anormale ricordate l’elevata frequenza di valori falsi positivi. In ogni caso per qualsiasi chiarimento il mio consiglio è assolutamente quello di chiedere informazioni ai medici neonatologi o al vostro pediatra di libera scelta prima di cercare informazioni sul meraviglioso quanto terrificante generatore di ansie “Mr. Google”!

 

Peddyfra